Označení „vzácná onemocnění“ nesou ta onemocnění, která postihují zhruba 5 % populace. Přesto se svou závažností týkají celé společnosti a nikdo z nás není chráněn. 

V Evropě je onemocnění definované jako vzácné v případě, když se dotýká méně než 1 z 2000 lidí. Existuje ale více než 6000 vzácných onemocnění. 80 % z nich je genetického původu, často mívají chronický průběh a hlavně ohrožují pacientův život. Většina z nich je přítomna od narození, ale ne všechny se projeví ihned po porodu. Existují mezi nimi i takové, které se projeví až v dospělosti.

Pečlivé studium příznaků

Vzácná onemocnění jsou charakteristická širokou škálou a kombinací příznaků, které se liší nejen nemoc od nemoci, ale také pacient od pacienta. Prvotní příznaky se často dají zaměnit s běžnými onemocněními a některé nemoci mohou léta probíhat také bezpříznakově. Poměrně často tak nemoc přichází plíživě a lékaři si se správnou diagnózou neví rady. Příznaky se často musí skládat dohromady kousek po kousku jako mozaika, aby se nakonec objevil ten „pravý problém“ a nemoc byla pojmenována (a tím i léčena) správně. Oblast vzácných onemocnění ale celkově trpí nedostatkem informací, lékařských a vědeckých poznatků.

Pomoc ze všech koutů

Některá vzácná onemocnění již mají svá specializovaná centra, kam se pacienti se svými problémy mohou obrátit. A postupem času se počítá s budováním dalších odborných center, ale o mnohých nemocech nejsou k dispozici žádné relevantní informace. I tak ti, kteří se s problémy potýkají, častokrát neví, co je trápí a kde hledat odpovědi. Postižení bývají psychologicky, sociálně i ekonomicky zranitelní. Společným úsilím by mělo být jak vzdělávání kvalifikovaných odborníků, tak informování občanů a vedení kvalitní politiky na podporu léčby vzácných onemocnění. Zlepšit by se měla také zdravotní péče a sociální podpora.

Správná diagnóza může zachránit život

Na většinu z těchto onemocnění sice není nalezen žádný lék, ale včasná diagnóza a správná zdravotní péče může zlepšit kvalitu života nebo postiženým prodloužit život. U některých onemocnění bylo díky výzkumu a zájmu veřejnosti dosaženo působivých pokroků, což dokazuje, že tento boj nesmíme vzdát, ale naopak s ještě větším úsilí pokračovat. Zvláště v oblastech diagnostiky, výzkumu a sociální solidarity. Vzhledem k nedostatečným vědeckým a lékařským poznatkům, mnoho pacientů není vůbec diagnostikováno a jejich onemocnění jsou stále neznámá. Řešením v diagnostice a léčbě vzácných onemocnění je tudíž celoživotní vzdělání lékařů a dalších odborníků.